Catàleg de prestacions

Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), amniocitos

Codi tarifari: 16185

Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides

Prestación modificada el : 16/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa . No congelar. Debe estar en el IBC en el plazo de 24 h.

Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Galactocerebrosidasa
Valors
Unidad
Edad
Sexo
56 - 259
nmol/17h/mg
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat