Catálogo de prestaciones
Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales
Código tarifario: 16228
Sinónimos
Mucopolisacaridosis I
Enfermedad de Hurler-Scheie
Enfermedad de Scheie
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo