Catàleg de prestacions
Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales
Codi tarifari: 16228
Sinónimos
Mucopolisacaridosis I
Enfermedad de Hurler-Scheie
Enfermedad de Scheie
Prestación modificada el : 05/01/2023
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra
Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
Volum
30 mg
Volum mínim
20 mg
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Informe de resultados interpretativo