Catálogo de prestaciones
Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos
Código tarifario: 16220
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo