Catàleg de prestacions
Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos
Codi tarifari: 16220
Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Prestación modificada el : 05/12/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
20 mL
Volum mínim
15 mL
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Resultats
Informe de resultados interpretativo