Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos
Código tarifario: 16340
Sinónimos
Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa
Deficiencia de PDH
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Es imprescindible adjuntar historia clínica resumida y estudio previo de la actividad PDHc
Specimen type
Fibroblastos
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen PDHA1- búsqueda de mutaciones (caso índice)
Values
Unidad
Age
Sex