Catálogo de prestaciones
Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), fibroblastos
Código tarifario: 16340
Facultativo responsable
Datos básicos
No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Es imprescindible adjuntar historia clínica resumida y estudio previo de la actividad PDHc
Resultados
Líneas de investigación
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides
Datos recientes indican que la mitad de los individuos con enfermedades genéticas hereditarias permanecen sin diagnóstico.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
Recursos de conocimiento
FormaciónEl diagnóstico histológico y el estudio de biomarcadores permiten clasificar los tumores de mama en grupos moleculares con diferencias pronósticas. El test PROSIGNA y las técnicas de ultrasecuenciación ayudan a diseñar la mejor estrategia terapéutica del paciente.
FormaciónLa citogenética oncohematológica incluye tanto el cariotipo como técnicas de FISH (hibridación fluorescente in situ). El procesamiento de estas muestras está completamente automatizado, lo que permite mejorar la trazabilidad y la reproducibilidad de los resultados.
Formación, TecnologíaLa citometría de flujo de nueva generación (next generation flow) se utiliza en el seguimiento de la enfermedad medible residual en el mieloma múltiple. Incorpora un procesamiento especial de la muestra que permite analizar un número mucho más elevado de células que con la citometría multiparamétrica convencional. El análisis final es automatizado, lo que ahorra tiempo y aumenta la reproducibilidad de los resultados.
Actualidad
El 22 de noviembre de 2022 se celebró la Ceremonia de entrega de la VIII y IX Edición de las Becas Gilead a la Investigación Biomédica en Madrid.
El grupo de investigación Hemoterapia-Hemostasia (IDIBAPS), liderado por la Dra. Maribel Diaz-Ricart, facultativa de Hemostasia y Eritropatología, ha sido galardonado con el 1er premio “López-Borrasca” de investigación básica o clínica relacionada con el área de trombosis y hemostasia.
Dentro del programa de actividades de celebración de los 50 años de creación de ImmunoClínic, empezamos setiembre con la sesión magistral del Profesor Carl H June de la Universidad de Pensilvania, USA.