Catálogo de prestaciones
Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total
Código tarifario: 55834
Sinónimos
Déficit de crecimiento por variantes patogénicas en el gen de la hormona de crecimiento (GH1)
Prestación modificada el : 14/02/2023
Modificación de descriptor
Modificación de sinónimos
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación DNA
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar historia clínica
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen de la hormona del crecimiento (Gen GH1)- mutación concreta (caso familiar)
Values
Unidad
Age
Sex