Catàleg de prestacions

Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total

Codi tarifari: 55834

Sinónimos
Déficit de crecimiento por variantes patogénicas en el gen de la hormona de crecimiento (GH1)

Prestación modificada el : 14/02/2023

Modificación de descriptor
Modificación de sinónimos

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación DNA
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario adjuntar historia clínica

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen de la hormona del crecimiento (Gen GH1)- mutación concreta (caso familiar)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat