Catàleg de prestacions
Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total
Codi tarifari: 55834
Sinónimos
Déficit de crecimiento por variantes patogénicas en el gen de la hormona de crecimiento (GH1)
Prestación modificada el : 14/02/2023
Modificación de descriptor
Modificación de sinónimos
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación DNA
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar historia clínica
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Gen de la hormona del crecimiento (Gen GH1)- mutación concreta (caso familiar)
Valors
Unidad
Edad
Sexo