Catálogo de prestaciones
Fibrosis quística (FAMILIAR), sangre total
Código tarifario: 55341
Sinónimos
Mucoviscidosis
Fibrosis quística
FQ
CFRD
CFTR
Prestación modificada el : 15/02/2023
Modificación de descriptor
Modificación de espécimen
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuención tipo Sanger o Kit CF-EU2 de 50 mutaciones o MLPA dependiendo de las mutaciones detectadas en la familia
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar motivo de consulta indicando las mutaciones en el gen CFTR detectadas en la familia.
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
4 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra congelada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Fibrosis quística (caso familiar), sangre total
Values
Unidad
Age
Sex