Catàleg de prestacions

Fibrosis quística (FAMILIAR), sangre total

Codi tarifari: 55341

Sinónimos
Mucoviscidosis
Fibrosis quística
FQ
CFRD
CFTR

Prestación modificada el : 15/02/2023

Modificación de descriptor
Modificación de espécimen

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Secuención tipo Sanger o Kit CF-EU2 de 50 mutaciones o MLPA dependiendo de las mutaciones detectadas en la familia
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar motivo de consulta indicando las mutaciones en el gen CFTR detectadas en la familia.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
4 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra congelada

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fibrosis quística (caso familiar), sangre total
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat