Catàleg de prestacions
Fibrosis quística (FAMILIAR), sangre total
Codi tarifari: 55341
Sinónimos
Mucoviscidosis
Fibrosis quística
FQ
CFRD
CFTR
Prestación modificada el : 15/02/2023
Modificación de descriptor
Modificación de espécimen
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuención tipo Sanger o Kit CF-EU2 de 50 mutaciones o MLPA dependiendo de las mutaciones detectadas en la familia
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Adjuntar motivo de consulta indicando las mutaciones en el gen CFTR detectadas en la familia.
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
4 mL
Volum mínim
1 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra congelada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fibrosis quística (caso familiar), sangre total
Valors
Unidad
Edad
Sexo