Diagnóstico molecular del cáncer
Diagnóstico integrado de precisión para determinar el mejor tratamiento con biomarcadores pronósticos y predictivos de respuesta.
El cáncer es una enfermedad genética que resulta de la acumulación de alteraciones en el ADN de las células. A pesar de este mecanismo común, el cáncer engloba múltiples enfermedades que afectan a diferentes tejidos y presentan características muy diferentes en cuanto a la biología, diagnóstico, tratamiento y pronóstico. Por ello, es fundamental identificar los cambios genéticos que tienen lugar en las células cancerosas para entender mejor la enfermedad y poder ofrecer las mejores opciones terapéuticas dirigidas.
En nuestra área realizamos un diagnóstico de precisión del cáncer mediante análisis genómicos con tecnologías avanzadas de alto rendimiento.
El diagnóstico de precisión basado en datos genómicos es imprescindible para la implementación de la medicina personalizada en los pacientes oncológicos. La medicina personalizada o de precisión permite identificar pacientes que pueden recibir un tratamiento dirigido o personalizado en función de las alteraciones moleculares o genómicas presentes en el tumor. En los casos en los que el tumor no presente alteraciones moleculares para las que exista un tratamiento dirigido ya aprobado y tras la caracterización molecular del tumor, el paciente se puede beneficiar de su inclusión en ensayos clínicos que evalúan la eficacia de nuevos tratamientos.
Los tratamientos dirigidos muestran una mayor eficacia con menor toxicidad en comparación a los tratamientos convencionales, por ello la medicina de precisión está representando una revolución en el manejo terapéutico del paciente oncológico.
Nuestra área de excelencia focalizada en el diagnóstico molecular del cáncer se divide en dos secciones que abordan el diagnóstico de tumores sólidos y hematológicos. Esta estructura nos permite disponer de una gran especialización y experiencia necesarias para abordar la elevada complejidad del diagnóstico molecular. Disponemos de múltiples pruebas moleculares específicas para cada uno de los tipos de cáncer.
MAMA
Expresión Génica: Test Prosigna (Veracyte™); Test HER2DX (Reveal Genomics)
Secuenciación masiva (Oncomine Focus™): PIK3CA, PTEN, AKT1, MAP2K1, HER2, ER
Inmunohistoquímica: HER2, RE, RP, Ki67, PD-L1
Hibridación in situ: HER2
DIGESTIVO – CÁNCER COLORECTAL
Secuenciación masiva (Oncomine Solid Tumor): KRAS, NRAS, BRAF, FBXW7, TP53, SMAD4, PIK3CA, PTEN
Secuenciación Sanger: c-KIT, PDGFRA, KRAS, NRAS, BRAF
RT-PCR: KRAS, NRAS, BRAF, MSI (Idylla™)
Inmunohistoquímica: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-2, pan-TRK, HER2, PD-L1
Hibridación in situ: HER2, NTRK1, NTRK3
DIGESTIVO – CÁNCER GASTROINTESTINAL
Secuenciación masiva - mutaciones (Oncomine Focus™): KRAS, NRAS, HRAS, FGFR, IDH1
Secuenciación masiva: BRCA1-2 y otros genes HRR
RT-PCR: MSI (Idylla™)
Inmunohistoquímica: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-2, HER2, PD-L1
Hibridación in situ: HER2
PULMÓN
Secuenciación masiva - mutaciones (Oncomine Focus™): EGFR, BRAF, HER2, KRAS
Secuenciación masiva - genes de fusión (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1, MET, METex14
Inmunohistoquímica: PD-L1, pan-TRK, ALK, ROS1
Hibridación in situ: ALK, ROS1, MET, CDKN2A
RT-PCR: EGFR (biopsia líquida, plasma)
Secuenciación masiva - mutaciones (Oncomine Focus™): BRAF, NRAS, KIT, HRAS, GNAQ, GNA11
Secuenciación masiva - genes de fusión (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK3
Secuenciación Sanger: BRAF, c-KIT
RT-PCR: BRAF, NRAS (Idylla™); HPV (Genotipado, INNOLiPA)
Inmunohistoquímica: P16, P53, PD-L1
Hibridación in situ: TERT, CDKN2A, ALK, ROS1, RET, sonda 4 colores (RREB1, CEN6, MYB, CCND1)
OTORRINOLARINGOLOGÍA
Secuenciación masiva - genes de fusión (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1, NTRK3
Inmunohistoquímica: RA, RE, RP, P16, NUT, PD-L1, HER2, pan-TRK
Hibridación in situ: VEB (EBER), ALK, EWSR1, MAML2, PLAG1, RET, NTRK1, NTRK3
RT-PCR: HPV (Genotipado, INNOLiPA)
GENITOURINARIO
Secuenciación masiva: BRCA1-2 y otros genes HRR (POLE)
RT-PCR: MSI (Idylla™), HPV
Inmunohistoquímica: MLH-1, MSH-2, MSH-6, PMS-2, P53, P16, PTEN, PD-L1, HER2
NEUROLOGÍA
Secuenciación masiva - genes de fusión (Oncomine Focus™): ALK, ROS1, RET, NTRK1-3
Secuenciación Sanger: IDH1, IDH2, TERT, H3F3A, BRAF
Inmunohistoquímica: TERT, P53, PFAG
Hibridación in situ: 1P, 19Q, CDKN2A, EGFR
PCR: MGMT (MS-PCR)
Recursos de conocimiento
FormaciónEl Hospital Clínic es uno de los pocos centros nacionales que dispone de una sala apta para la realización de autopsias de riesgo biológico, así como la implementación de tecnología puntera para mejorar la comunicación de los hallazgos de la autopsia con el equipo clínico.
FormaciónActualmente, las técnicas moleculares de detección del virus del papiloma humano están modificando el programa de cáncer de cuello uterino.
FormaciónEl correcto manejo de las muestras obtenidas para el diagnóstico del cáncer de pulmón se realiza en el Servicio de Anatomía Patológica. La buena gestión del tejido y la incorporación de nuevos estudios moleculares permiten realizar diagnósticos más específicos y ofrecer un tratamiento más personalizado al paciente.
Actualidad
El Clínic Barcelona y el Mercat de la Flor y la Planta Ornamental de Catalunya impulsan un proyecto para crear una infraestructura verde de plantas de interior en los laboratorios del Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB) del hospital.
Desde el 1 de Enero de 2023 y hasta el 31 de Diciembre de 2024, el dr. Climent Casals (Servicio de Microbiología) será el Presidente de la Sociedad Catalana de Enfermedades Infecciosas y Microbiología Clínica.
El jurado destaca la excelencia de su trayectoria investigadora y su aportación a la innovación y al diagnóstico de enfermedades infecciosas a través del uso de nuevas técnicas.