Maria Isabel Alvarez Mora
mialvarez@clinic.cat
Titulaciones
Licenciada en Biología, especialidad Biología Sanitaria por la Universidad de Barcelona (2009)
Máster en Biología del Desarrollo y Genética, especialidad Genética Humana por la Universidad de Barcelona (2010)
Doctora en Genética por la Universidad de Barcelona (2016)
Cargos principales
Enlaces de interés
https://orcid.org/ 0000-0003-3788-8915
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/?term=alvarez-mora+MI&sort=date
Área asistencial
Especialista de la Sección de Genética Molecular.
Análisis e interpretación de datos de secuenciación masiva:
- Panel de cáncer hereditario: Síndrome de Lynch, Poliposis adenomatosa familiar, cáncer gástrico y cáncer de endometrio
- Estudios mediante exoma completo: consulta genética clínica (discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista, paneles ad hoc), consulta de neurología (ataxias, paraparesias espásticas, epilepsias), consulta de nefrología (Poliquistosis renal, Síndrome hemolítico urémico atípico, Síndrome de Alport, Glomeruloesclerosis focal y segmentaria, Enfermedad Tubulointersticial), consulta de medicina interna (distrofias musculares, Síndromes miasténicos, miopatías)
Área de investigación
- Diagnóstico molecular de enfermedades raras de origen genético
- Trastornos relacionados con la expansión del gen FMR1
Área docencia
Seminarios Síndrome X Frágil y otros trastornos relacionados con el gen FMR1
Trastornos del Neurodesarrollo: Base genética Discapacidad Intelectual y Trastornos del Espectro Autista
Aplicación de las técnicas de secuenciación masiva en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias
Aplicación de la técnica de TP-PCR en el diagnóstico genético de las enfermedades hereditarias