Hematopatología
Combinamos el mejor personal técnico y facultativo con la tecnología más innovadora para ofrecer un diagnóstico integral de las enfermedades hematológicas.
La Sección Hematopatología tiene uno de los pocos laboratorios del país que ofrece servicios de diagnóstico patológico subespecializado altamente integrado relacionado con el diagnóstico, caracterización y seguimiento de las enfermedades hematológicas. Los facultativos de nuestra sección son reconocidos internacionalmente y ofrecen un nivel insuperable de experiencia, análisis científicos de vanguardia y atención personalizada.
Los casos difíciles se discuten en conferencias de consenso entre múltiples facultativos expertos. Ofrecemos nuestro servicio diagnóstico a los equipos clínicos del hospital y de la comunidad, así como algunos servicios exclusivos en otros hospitales de nuestro entorno. Los clínicos reciben un único y completo informe hematopatológico que contiene información detallada sobre el diagnóstico y el pronóstico. Aquellos que buscan una segunda opinión reciben una interpretación clara y basada en la evidencia que tiene en cuenta la presentación clínica del paciente y los antecedentes de la enfermedad. Este enfoque es especialmente importante en la patología neoplásica de los ganglios linfáticos, la médula ósea y el bazo, en vista de los complicados algoritmos de diagnóstico necesarios para aplicar la clasificación actual de la Organización Mundial de la Salud. Somos uno de los principales centros de referencia para enfermedades hematológicas tanto neoplásicas como para trombofilias y eritropatologías. Nuestra misión es ofrecer un diagnóstico integrado, realizando una interpretación conjunta de la información clínica con los resultados obtenidos mediante diferentes técnicas. Además mantenemos una fuerte vinculación entre nuestra labor asistencial y la investigación, lo que favorece un alto nivel de innovación y la formación continuada de nuestros profesionales.
La unidad dispone de cinco áreas principales:
-Área de Citología e Histopatología
-Área de Inmunofenotipo/Citometría de Flujo
-Área de Biología Molecular
-Área de Citogenética convencional y molecular
-Área de Hemostasia y Eritropatología
El último año
Pruebas relevantes realizadas
La introducción de las técnicas de PCR múltiple han permitido estudiar microorganismos no estudiados hasta ahora, aumentar la sensibilidad en los ya existentes y disminuir el tiempo de respuesta.
Líneas estratégicas de investigación
La investigación del Área de Diagnóstico Molecular del Cáncer se vehicula a través del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi Sunyer (IDIBAPS). Las líneas de investigación se basan en el estudio de neoplasias hematológicas. La investigación del IDIBAPS se desarrolla en los siguientes grupos:
Novedades tecnológicas
El Area dispone de tecnología de última generación para poder ofrecer diagnósticos de alta precisión
Diagnóstico molecular basado en PCR digital
La PCR digital es una técnica muy sensible y precisa que permite la detección y cuantificación de ácidos nucleicos. En nuestro laboratorio, disponemos del sistema de PCR digital de Bio-Rad, que se basa en el fraccionamiento de la muestra en droplets o nanogotas, a nivel de las cuales se realiza la amplificación por PCR, y en la lectura individual de estas droplets para obtener de forma muy precisa la cuantificación absoluta de la diana de interés. Es especialmente útil en el análisis y monitorización de mutaciones cuando se requieren niveles de sensibilidad muy elevados. Actualmente, detectamos mediante PCR digital las mutaciones recurrentes JAK2 V617F, KIT D816V, T315I ABL1, SF3B1 K700E, IDH1 R132 e IDH2 R140Q/R172K en neoplasias mieloides; MYD88 L265P y BRAF V600E en neoplasias linfoides y GNAS R201H/C y KRAS G12/13 en lesiones quísticas pancreáticas. También monitorizamos mutaciones específicas mediante el diseño de ensayos personalizados para cada paciente
Diagnóstico diferencial de microangiopatías trombóticas (MAT)
Las MAT presentan una serie de manifestaciones clínicas muy similares entre ellas, pero su fisiopatología es variada. El diagnóstico diferencial es básico para poder establecer de manera rápida un tratamiento dirigido. Hemos trasladado a la práctica asistencial las técnicas diagnósticas para la púrpura trombótica trombocitopénica, basadas en la determinación de la actividad de la metaloproteasa ADAMTS-13 por fluorimetría y la de sus anticuerpos inhibidores por enzimoinmunoensayo y para el síndrome urémico hemolítico atípico, mediante la cuantificación por inmunofluorescencia del depósito del la fracción terminal del complemento (proteína c5b9) sobre cultivo de célula endotelial.
Citometría de flujo de nueva generación
La citometría de flujo multiparamétrica de nueva generación permite procesar millones de células para realizar un estudio más sensible y estandarizado, al nivel de los últimos avances en el seguimiento de enfermedades hematológicas. El seguimiento de los pacientes de mieloma múltiple por citometría de flujo de nueva generación permite alcanzar un mayor nivel de sensibilidad. Seguimos un protocolo estandarizado que ha demostrado un gran valor predictivo de recaída en estos pacientes.
Automatización de las técnicas de citogenética
La automatización de las muestras para los estudios citogenéticos, su procesamiento, extensión de las metafases y la tincion de los cromosomas nos ha permitido aumentar el número de muestras analizadas así como estandarizar todos los pasos del proceso. También se ha automatizado la captura de imágenes de metafases y de FISH (metafases y núcleos interfásicos), facilitando su estudio y agilizando la obtención del resultado final. La automatización de la captura de las imágenes permite su almacenamiento en red.
Secuenciación de nueva generación
El término secuenciación de nueva generación (NGS) hace referencia a las tecnologías diseñadas para secuenciar ADN de forma masiva. Las pruebas basadas en NGS son herramientas diagnósticas que deben partir de una aproximación clínica adecuada para su uso razonado, correcta interpretación y toma de decisiones acertadas. Es de gran trascendencia que los clínicos tengan la información básica para poder solicitar e interpretar estas pruebas, dada su relevancia clínica actual.
Panel NGS para el diagnóstico de neoplasias mieloides: Aplicamos un panel que cubre las mutaciones recurrentes de 40 genes y 29 genes de fusión, permitiendo una caracterización más precisa de las neoplasias mieloides. Integramos estos datos con la información recogida de los estudios morfológicos, inmunofenotípicos y citogenéticos, con la finalidad de dar un diagnóstico y una estimación pronóstica precisas.
Panel NGS para el diagnóstico de neoplasias linfoides: Nuestro panel estudia las mutaciones recurrentes de 54 genes, para mejorar la caracterización de las neoplasias linfoides. La implicación de esta información molecular en el diagnóstico y el pronóstico de los linfomas es un campo en expansión, al que contribuimos siendo pioneros de esta técnica.
Panel NGS para el diagnóstico de leucemia linfática crónica: Detectamos alteraciones en 20 genes y regiones cromosómicas frecuentemente implicados en la patogénesis de la leucemia linfática crónica, para mejorar la estimación pronóstica de los pacientes y poder seleccionar el tratamiento más adecuado para cada uno de ellos.