Diagnóstico Prenatal y Postnatal mediante Tecnología de Arrays Cromosómicos

Diagnóstico prenatal mediante análisis por array cromosómico

Durante más de 30 años, el análisis citogenético convencional ha sido considerado el método de primera línea para identificar alteraciones cromosómicas en el diagnóstico genético prenatal. Se caracteriza por requerir un procedimiento invasivo para obtener células fetales para detectar aneuploidías y grandes reordenamientos estructurales (de tamaño superior a 5-10 Mb). A pesar de ser una técnica fiable, en la actualidad, los arrays cromosómicos identifican anomalías cromosómicas a lo largo del genoma con una mayor resolución que el cariotipo convencional y con un menor tiempo de respuesta. Por ello, en nuestro laboratorio el diagnóstico prenatal se realiza mediante array cromosómico, la técnica de citogenómica más potente en la actualidad por duplicar el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas en diagnóstico prenatal.

Diagnóstico postnatal mediante análisis por array cromosómico

En nuestro laboratorio disponemos de la herramienta de diagnóstico genético más potente en el campo de los trastornos del desarrollo, contribuyendo a hacer efectiva la atención médica integral de los pacientes. El uso de arrays cromosómicos en periodo postnatal para el diagnóstico etiológico de pacientes con discapacidad intelectual o autismo incrementa considerablemente la capacidad de detección de alteraciones en este tipo de pacientes que previamente no mostraron anomalías en el estudio de cariotipo convencional.