Catálogo de prestaciones
Síndrome de Norrie- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 70253
Sinónimos
Norrie disease
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación del exón correspondiente
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Adjuntar informe de la portadora y/o muestra del afectado
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Síndrome de Norrie-caso familiar
Values
Unidad
Age
Sex