Catálogo de prestaciones
Síndrome de Norrie- mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 70253
Sinónimos
Norrie disease
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Secuenciación del exón correspondiente
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Adjuntar informe de la portadora y/o muestra del afectado
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
Volumen
5 mL
Volumen mínimo
2 mL
Condiciones de obtención
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Síndrome de Norrie-caso familiar
Valores
Unidad
Edad
Sexo