Catálogo de prestaciones
Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Código tarifario: 16106
Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 60 µL de DNA a temperatura ambiente
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 - 5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen GCDH (Aciduria glutárica tipo I)- búsqueda de mutaciones
Values
Unidad
Age
Sex