Catálogo de prestaciones
Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), vellosidades coriales
Código tarifario: 16221
Sinónimos
Enfermedad de Gaucher
Prestación modificada el 15/11/2022
Modificación de facultativo responsable
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Fluorimetría
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada
Results
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Glucocerebrosidasa en v. coriales cultivadas
Values
Unidad
Age
Sex
124 - 310
nmol/h/mg prot.
Glucocerebrosidasa en v. coriales directas
Values
Unidad
Age
Sex
47 - 100
nmol/h/mg prot.