Catàleg de prestacions

Beta-Glucocerebrosidasa (E. Gaucher), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16221

Sinónimos
Enfermedad de Gaucher

Prestación modificada el 15/11/2022

Modificación de facultativo responsable

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Fluorimetría
Plaç entrega
28 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espécimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Glucocerebrosidasa en v. coriales cultivadas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
124 - 310
nmol/h/mg prot.
 
 
 
Glucocerebrosidasa en v. coriales directas
Valors
Unidad
Edad
Sexo
47 - 100
nmol/h/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat