Catálogo de prestaciones
Fumarasa, fibroblastos
Código tarifario: 16158
Sinónimos
Deficiencia de fumarasa
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Espectrometría de absorción molecular
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar Laboratorio
Requisites
Imprescindible adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas después de su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Collection instructions
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra infectada
Muestra congelada
Results
Valores de referencia
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Fumarasa, fibroblastos
Values
Unidad
Age
Sex
62 - 173
nmol/min/mg prot.