Catàleg de prestacions

Fumarasa, fibroblastos

Codi tarifari: 16158

Sinónimos
Deficiencia de fumarasa

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Espectrometría de absorción molecular
Plaç entrega
   
Notes sobre plaç d'entrega
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Requisits

Imprescindible adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas después de su obtención. También se pueden enviar fibroblastos cultivados: 2 frascos de 25 cm2

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra infectada
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
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Fumarasa, fibroblastos
Valors
Unidad
Edad
Sexo
62 - 173
nmol/min/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat