Catálogo de prestaciones
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos
Código tarifario: 16311
Sinónimos
Deficiencia de Carnitina palmitoil tranferasa 1 (CPT2)
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
Nota sobre el plazo entrega
Consultar laboratorio
Requisites
Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. También puede remitirse 30 µl de RNA congelado ó 60 µl de DNA o cDNA a temperatura ambiente
Specimen type
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Preanalytic treatment
Specimen volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Specimen minimum volume
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Collection instructions
Desinfectar la cara interna del brazo (zona no vellosa) con alcohol de 96º, no utilizar ningún otro desinfectante o anestésico, coger con material estéril un área de 3 mm2 y 1mm de profundidad y ponerlo en un tubo estéril con tapón de rosca que cierre heméticamente y con medio de cultivo estéril (sin suero fetal) o HANKS, en su defecto puede ser enviado con solución salina estéril pero debe llegar antes de 24h a nuestro centro
Transport conditions
A temperatura ambiente en medio de cultivo estéril
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2)- búsqueda de mutaciones
Values
Unidad
Age
Sex