Catálogo de prestaciones
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total
Código tarifario: 16310
Sinónimos
Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1 (CPT2)
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
2 - 5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se asegura la llegada al Laboratorio en 48 horas. En caso contrario mantener en nevera máximo una semana
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - mutación concreta
Values
Unidad
Age
Sex