Catálogo de prestaciones
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), vellosidades coriales
Código tarifario: 16194
Sinónimos
Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1 (CPT2)
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente
Specimen type
Vellosidades coriales
Preanalytic treatment
Specimen volume
30 mg
Specimen minimum volume
20 mg
Collection instructions
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra congelada
Muestra infectada
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2)
Values
Unidad
Age
Sex