Catálogo de prestaciones
Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC) - mutaciones familiares), amniocitos
Código tarifario: 16333
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
PCR y secuenciación
Plazo entrega
28 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
No congelar la muestra. Indispensable concertación prévia.Debe estar en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.
Specimen type
Líquido amniótico. Si lo prefieren pueden remitir DNA
Preanalytic treatment
Conservar la muestra refrigerada (2-8º) hasta el momento del transporte
Specimen volume
15 - 20 mL
Specimen minimum volume
15 mL
Collection instructions
Punción en condiciones estériles
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Results
Informe de resultados interpretativo