Catálogo de prestaciones
Estudio molecular de mutación conocida (caso índice), sangre total
Código tarifario: 55194
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación directa bidireccional del exon donde se localiza la mutación
Plazo entrega
30 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Adjuntar informe con la descripción de la mutación conocida siguiendo la nomenclatura actual
Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
1 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente si se recibe el mismo día de la extracción, o refrigerada en un plazo máximo de 48 horas
Rejection criteria
Muestra en mal estado
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio molecular de mutación conocida (caso índice)
Values
Unidad
Age
Sex