Catàleg de prestacions

Estudio molecular de mutación conocida (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 55194

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación directa bidireccional del exon donde se localiza la mutación
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar informe con la descripción de la mutación conocida siguiendo la nomenclatura actual

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente si se recibe el mismo día de la extracción, o refrigerada en un plazo máximo de 48 horas
Criteris de rebuig
Muestra en mal estado

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio molecular de mutación conocida (caso índice)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat