Catálogo de prestaciones

Estudio de segregación prenatal, sangre total

Código tarifario: 71038

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Componentes

El estudio incluye el análisis de la/s variante/s genética/s identificadas en estudio prenatal mediante exoma

Prestación modificada el 27/01/2023

Modificación de tiempo de respuesta
Modificación de componentes

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Method description
Secuenciación tipo Sanger o Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan
Plazo entrega
   
Nota sobre el plazo entrega
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Requisites

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Specimen type
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Preanalytic treatment
 
Specimen volume
2 ml 
Specimen minimum volume
1 ml 
Collection instructions
A temperatura ambiente
Transport conditions
A temperatura ambiente
Rejection criteria
Muestra coagulada
Muestra congelada

Results

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio de segregación prenatal

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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