Catàleg de prestacions

Estudio de segregación prenatal, sangre total

Codi tarifari: 71038

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Componentes

El estudio incluye el análisis de la/s variante/s genética/s identificadas en estudio prenatal mediante exoma

Prestación modificada el 27/01/2023

Modificación de tiempo de respuesta
Modificación de componentes

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Secuenciación tipo Sanger o Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan
Plaç entrega
   
Notes sobre plaç d'entrega
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Requisits

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
2 ml 
Volum mínim
1 ml 
Condicions d'obtenció
A temperatura ambiente
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra congelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Estudio de segregación prenatal

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat