Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
El estudio molecular de todas las enfermedades metabólicas hereditarias mediante el estudio de exoma celular completo, permite agilizar el diagnóstico definitivo. Además, se realizan análisis informáticos priorizando paneles de genes concretos, según las alteraciones bioquímicas y clínicas de los pacientes obteniendo una eficacia de resolución de casos con un diagnóstico genético definitivo del 65% (en presencia de biomarcadores positivos).
Realizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
El diagnóstico de este grupo heterogéneo de enfermedades comienza en el laboratorio mediante el análisis de las porfirinas y sus precursores en distintas matrices biológicas mediantes, fluorimetría, cromatografía líquida de alta resolución y espectrometría.
El desarrollo de algoritmos anatomopatológicos mediante innovación y co-creación entre equipos médicos, científicos del dato e ingenieros de inteligencia artificial cambiará radicalmente la evolución de esta enfermedad.
La Dra Anna Merino, Consultora Senior del Área de Hematología, Citología y Hemostasia del Laboratorio Core y del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del CDB, ha sido galardonada con el Premio Fundació Vila Casas.