71011
Estudio Cáncer hereditario mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55868
Estudio de diabetes monogénicas mediante secuenciación masiva (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55994
Estudio molecular del gen AP2S1 (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55801
Estudio molecular del gen AP2S1 (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55802
Estudio molecular del gen CYP11B1 (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55803
Estudio molecular del gen CYP11B1 (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55804
Estudio molecular del gen GNA11 (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55805
Estudio molecular del gen GNA11 (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55811
Estudio molecular del gen NR3C1 (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55814
Estudio molecular del gen NR3C1 (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55806
Estudio molecular del gen HSD3B2 (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55807
Estudio molecular del gen HSD3B2 (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55829
Estudio MLPA, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55837
Estudio molecular del gen THRB - receptor de hormonas tiroideas (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55836
Estudio molecular del gen StAR- Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55834
Estudio molecular del gen GH1- hormona del crecimiento (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55833
Estudio molecular del gen CaSR- receptor del calcio (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55831
Estudio molecular del gen AVP- vasopresina (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55830
Estudio molecular del gen AR- receptor de andrógenos (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
70303
Genotipado IL28B, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
70263
Disomía uniparental (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55417
Polimorfismo gen del enzima convertidor de la angiotensina (Gen ECA), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55329
Estudio molecular del gen StAR- Hiperplasia suprarrenal congénita lipoidea (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55014
Estudio molecular del gen TSHR - receptor de la TSH (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55250
Estudio molecular del gen GH1 - hormona del crecimiento (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55526
Estudio molecular del gen THRB- receptor de hormonas tiroideas (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55440
Estudio molecular del gen CaSR- receptor del calcio (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55816
Estudio molecular del gen AR- receptor de andrógenos (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55817
Estudio molecular del gen AVPR2 - receptor de la vasopresina (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55522
Estudio molecular del gen AVPR2 - receptor de la vasopresina (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55518
Estudio molecular del gen AVP - vasopresina (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55916
Estudio molecular del gen CYP21A2 - 21 hidroxilasa (ÍNDICE), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
55918
Estudio molecular del gen CYP21A2 - 21 hidroxilasa (FAMILIAR), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
70229
Disomía uniparental, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
14/02/2023
80166
Meropenem por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
13/02/2023
80163
Linezolid por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
13/02/2023
50410
Cistinuria, orina 24h
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
13/02/2023
50165
Antiestreptolisina O, suero
Área Operativa Laboratorio Core
13/02/2023
80900
Raltegravir por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
06/02/2023
80901
Darunavir por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
06/02/2023
80149
Efavirenz por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
06/02/2023
80147
Atazanavir por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
06/02/2023
80138
Lopinavir por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
06/02/2023
80137
Ritonavir por LC/MS/MS, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
06/02/2023
16392
Cariotipo molecular estudio familiar, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
71038
Estudio de segregación prenatal, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
71030
Estudio exoma prenatal, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
55035
Estudio molecular expansión hexanucleótidos C9orf72, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
16330
Cariotipo molecular postnatal, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
16328
Cariotipo molecular prenatal con QF-PCR, líquido amniótico
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70221
Atrofia dentatorubropallidoluisiana, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70265
Cromosoma X frágil (prenatal), líquido amniótico
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70228
Corea de Huntington (prenatal), líquido amniótico
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
71002
Ataxia dominante (prenatal), líquido amniótico
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70224
Ataxia de Friedreich (prenatal), líquido amniótico
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70201
Cromosoma X frágil, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70207
Corea de Huntington, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70208
Perfil de ataxias dominantes, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70206
Ataxia de Friedreich, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
27/01/2023
70208
Ataxia asociada a la premutación del gen FMR1 (FXTAS), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
26/01/2023
16291
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16291
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16292
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16284
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - mutación concreta, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16283
Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16292
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16286
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - mutación concreta, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16285
Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16290
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16290
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16288
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII ) - mutación concreta, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16287
Gen GUSB (Enfermedad de Sly o Mucopolisacaridosis VII) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16214
Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16214
Gen GALT (Galactosemia), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16258
Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16228
Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16253
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16250
Gen SGSH (E. Sanfilippo A), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16242
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16242
Gen NPC1 (E. Niemann Pick tipo C), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16231
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16258
Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16253
Gen NAGLU (E. Sanfilippo B), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16250
Gen SGSH (E. Sanfilippo A), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16231
Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16228
Gen IDUA (E. Hurler), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/01/2023
16225
Gen IDS (E. Hunter), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
04/01/2023
16225
Gen IDS (E. Hunter), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
04/01/2023
50253
Vitamina C, plasma
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
30/12/2022
80142
Estudio de porfirinas, sangre
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
12/12/2022
16220
Gen HEXB (E. Sandhoff), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16218
Gen HEXA (E. Tay-Sachs), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16212
Gen GLA (E. Fabry), diagnóstico prenatal
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16139
Gen GALT (Galactosemia) - búsqueda de mutaciones (caso índice y posible portador no relacionado con la familia), sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16280
Gen HEXB (E. Sandhoff) - mutación concreta, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16281
Gen HEXB (E. Sandhoff) - búsqueda de mutaciones, sangre total
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16220
Gen HEXB (E. Sandhoff), vellosidades coriales
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16220
Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16218
Gen HEXA (E. Tay-Sachs), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022
16212
Gen GLA (E. Fabry), amniocitos
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
05/12/2022