Programes de Cribratge Poblacional
Som un laboratori de referència en la detecció de població susceptible de patir determinades malalties en els períodes prenatal, neonatal i adult.
Línies estratègiques de recerca
Cribratge pretanal
Cerca de metodologia alternativa de cribratge prenatal no invasiu (NIPT)
Prevalença de gestants amb anticossos positius de la COVID-19.
Cribratge neonatal
Malalties metabòliques hereditàries
Línies de recerca:
Identificació de gens nous per millorar el diagnòstic de les malalties metabòliques hereditàries.
Investigació i desenvolupament de fàrmacs que milloraran la qualitat de vida dels pacients i les seves famílies.
Cribratge càncer colorectal
L'àrea de Cribratge de Càncer de Còlon i Recte forma part dels grups de recerca PROCOLON i COLONPREV, desenvolupant també la seva activitat investigadora integrada al grup de Oncologia Gastrointestinal i Hepàtica d'IDIBAPS.
Les línies de recerca en què participa treballen en la integració de la prova de Hemoglobina en femta dins dels algorismes d'identificació del risc i en el descobriment de nous biomarcadors derivats de les alteracions moleculars tumorals.
Línia investigació: Colorectal càncer screening and surveillance
Recursos de coneixement
FormaciónEl laboratori de genètica de l'hospital Clínic ha implementat una nova tècnica de cribratge de les aneuploïdies 21, 18 i 13, mitjançant l'anàlisi de DNA fetal lliure circulant en sang materna (NIPT), com a part del programa de cribratge prenatal de la Generalitat de Catalunya . Aquesta prova permet detectar les aneuploïdies mitjançant una prova no invasiva, reduint l'ansietat dels progenitors.
FormaciónL'estudi molecular de totes les malalties metabòliques hereditàries mitjançant l'estudi d'exoma cel·lular complet permet agilitzar el diagnòstic definitiu. A més, es realitzen anàlisis informàtiques prioritzant panells de gens concrets, segons les alteracions bioquímiques i clíniques dels pacients obtenint una eficàcia de resolució de casos amb un diagnòstic genètic definitiu del 65% (en presència de biomarcadors positius).
FormaciónRealitzem estudis funcionals per demostrar el bloqueig d'una determinada via metabòlica, concretament per al diagnòstic de defectes del metabolisme del piruvat, de malalties mitocondrials i de deficiències de la beta-oxidació mitocondrial. A més, ens permet confirmar l'efecte de mutacions de significat incert trobades per a aquestes entitats.
Actualitat
Estudi de la viabilitat viral del SARS-CoV-2 i del virus de la Grip mitjançant la detecció de l'RNA subgenòmic
Identificació del tercer cas al món d'un pacient amb mutacions al gen TIMM50
Descripció d'una nova forma clínica en pacients amb mutacions al gen NDUFAF4