Catálogo de prestaciones
Lipofuscinosis neuronal ceroidea- diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Código tarifario: 70264
Sinónimos
Batten disease
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Facultativo responsable
Datos básicos
Method description
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisites
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Specimen type
Líquido amniótico
Preanalytic treatment
Specimen volume
5 mL
Specimen minimum volume
2 mL
Collection instructions
Transport conditions
A temperatura ambiente o refrigerada
Rejection criteria
Líquido hemático
Results
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Values
Unidad
Age
Sex