Catálogo de prestaciones

Lipofuscinosis neuronal ceroidea- diagnóstico prenatal, líquido amniótico

Código tarifario: 70264

Sinónimos
Batten disease
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Líquido hemático

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad