Catálogo de prestaciones
Lipofuscinosis neuronal ceroidea- diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Código tarifario: 70264
Sinónimos
Batten disease
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Facultativo responsable
Datos básicos
Método
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
Requisitos
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Espécimen
Líquido amniótico
Tratamiento preanalítico
Volumen
5 mL
Volumen mínimo
2 mL
Condiciones de obtención
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Líquido hemático
Resultados
Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Valores
Unidad
Edad
Sexo