Catàleg de prestacions
Lipofuscinosis neuronal ceroidea- diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Codi tarifari: 70264
Sinónimos
Batten disease
Estudio del gen CLN1, CLN2, CLN3, CLN8
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación directa de todos los exones correspondientes de los genes CLN1, CLN2, CLN3 o CLN8
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es aconsejable remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Líquido hemático
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Valors
Unidad
Edad
Sexo