| 16191 | Gen ACADM (Deficiencia de MCAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16191 | Gen ACADM (Deficiencia de MCAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16306 | Gen ACADS (Deficiencia de SCAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16307 | Gen ACADS (Deficiencia de SCAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16192 | Gen ACADS (Deficiencia de SCAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16192 | Gen ACADS (Deficiencia de SCAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16309 | Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16308 | Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16193 | Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16193 | Gen ACADVL (Deficiencia de VLCAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6347 | Gen alfa-talasemia, sangre total | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16038 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16041 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16231 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16231 | Gen ARSA (Leucodistrofia metacromática), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16283 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16284 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI) - mutación concreta, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16291 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16291 | Gen ARSB (Enfermedad de Maroteaux-Lamy o Mucopolisacaridosis VI), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6385 | Gen BCR-ABL t(9;22) (PCR cuantitativa), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6385 | Gen BCR-ABL t(9;22) (PCR cuantitativa), sangre periférica | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6185 | Gen BCR-ABL t(9;22) (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6185 | Gen BCR-ABL t(9;22) (RT-PCR), sangre periférica | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 | Gen CBFB-MYH11 inv(16) (PCR cuantitativa), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 | Gen CBFB-MYH11 inv(16) (PCR cuantitativa), otras muestras | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 | Gen CBFB-MYH11 inv(16) (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6382 | Gen CBFB-MYH11 inv(16) (RT-PCR), otras muestras | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16313 | Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16312 | Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16197 | Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16197 | Gen CPT1 A y B (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16311 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16310 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16194 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16194 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16195 | Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16070 | Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16262 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16260 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16261 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16262 | Gen CYP27A1, (Xantomatosis cerebrotendinosa), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55981 | Gen de la diabetes neonatal KIR 6.2 (Gen KCNJ11)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55982 | Gen de la diabetes neonatal SUR (Gen ABCC8)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 70283 | Gen de la insulina. Diabetes neonatal- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 70284 | Gen de la insulina. Diabetes neonatal- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 7910 | Gen de la protrombina mutación G-20210-A, sangre total | Servicio de Anatomía Patológica |
| 54907 | Gen del edema angioneurótico (caso familiar), sangre total | Servicio de Inmunología |
| 54905 | Gen del edema angioneurótico (caso índice), sangre total | Servicio de Inmunología |
| 58130 | Gen del factor XIII polimorfismo Val34Leu, sangre total | Servicio de Anatomía Patológica |
| 58129 | Gen del PAI-1 polimorfismo 4G/5G, sangre total | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6197 | Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6197 | Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), otras muestras | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6197 | Gen E2A-PBX1 t(1;19)(PCR cuantitativa), sangre periférica | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16315 | Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16314 | Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16198 | Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16198 | Gen ETFA (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16317 | Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16316 | Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16274 | Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16274 | Gen ETFB (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16319 | Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16318 | Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16275 | Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16275 | Gen ETFDH (Deficiencia múltiple de deshidrogenasas - MAD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55032 | Gen ferroportina: estudio mutacional, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 6310 | Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), médula | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6310 | Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), otras muestras | Servicio de Anatomía Patológica |
| 6310 | Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), sangre periférica | Servicio de Anatomía Patológica |
