Estudios funcionales en enfermedades metabólicas hereditarias
Realizamos estudios funcionales para demostrar el bloqueo de una determinada vía metabólica, concretamente para el diagnóstico de defectos del metabolismo del piruvato, de enfermedades mitocondriales y de deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial. Además nos permite confirmar el efecto de mutaciones de significado incierto encontradas para dichas entidades.
Actualidad
El 22 de noviembre de 2022 se celebró la Ceremonia de entrega de la VIII y IX Edición de las Becas Gilead a la Investigación Biomédica en Madrid.
El grupo de investigación Hemoterapia-Hemostasia (IDIBAPS), liderado por la Dra. Maribel Diaz-Ricart, facultativa de Hemostasia y Eritropatología, ha sido galardonado con el 1er premio “López-Borrasca” de investigación básica o clínica relacionada con el área de trombosis y hemostasia.
Dentro del programa de actividades de celebración de los 50 años de creación de ImmunoClínic, empezamos setiembre con la sesión magistral del Profesor Carl H June de la Universidad de Pensilvania, USA.