Bioquímica y Genética Molecular
Prevención, diagnóstico y control del tratamiento de numerosas enfermedades, mediante análisis bioquímicos y genéticos, empleando la tecnología más innovadora.
El Servicio de Bioquímica y Genética Molecular forma parte del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona. El objetivo principal del Servicio es la mejora continua de sus procesos y productos para satisfacer de forma permanente las necesidades y expectativas de nuestros pacientes, siendo pioneros en la implantación de nuevas metodologías.
Dr. Wladimiro Jiménez
Jefe de Servicio
El Servicio se caracteriza por su gran capacidad asistencial, docente y de investigación en Medicina de Laboratorio. Se trabaja bajo estrictos sistemas de garantía de la calidad y está constituido por un equipo multidisciplinar de facultativos referentes en su área de conocimiento, con amplia experiencia en la implantación y desarrollo de nuevos métodos analíticos y tecnologías innovadoras.
Coordinadora Técnicos Laboratorio del Servicio BGM (sede Villarroel). Verónica López
El último año
Áreas de excelencia
En el Servicio de Bioquímica y Genética Molecular se procesan más de 600.000 determinaciones anuales. Disponemos de un extenso catálogo con más de 900 pruebas y más de 40 profesionales facultativos expertos en su área de conocimiento. Conoce algunas de nuestras áreas de excelencia:
Pruebas destacadas
Disponemos de un catálogo compuesto por más de 900 prestaciones, posicionándonos como pioneros y/o laboratorio de referencia para muchas de ellas. Conoce nuestras pruebas destacadas:
Investigación
Comprometidos con la ciencia. Generamos conocimiento para diagnosticar mejor y ofrecer nuevas y mejores alternativas terapéuticas. Lideramos proyectos propios y colaboramos con otros grupos ofreciendo nuestro conocimiento y nuestros recursos tecnológicos
Docencia
Comprometidos con la formación. Impartimos docencia universitaria en la Universidad de Barcelona, formamos a futuros especialistas y participamos activamente en la realización de cursos y talleres formativos.
Recursos de conocimiento
FormaciónEl laboratorio de genética del hospital Clínic ha implementado una nueva técnica de cribado de las aneuploidías 21, 18 y 13, mediante el análisis de DNA fetal libre circulante en sangre materna (NIPT), como parte del programa de cribado prenatal de la Generalitat de Catalunya. Esta prueba permite detectar las aneuploidías mediante una prueba no invasiva, reduciendo la ansiedad de los progenitores.
FormaciónLa sección de farmacología y toxicología cuenta con técnicos ampliamente cualificados y experimentados, y que conocen con gran detalle el funcionamiento y mantenimiento de los equipos empleados en el análisis de fármacos.
FormaciónEn la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo se realiza el Cribado Neonatal de todos los recién nacidos de Cataluña y el diagnóstico de unas 700 entidades diferentes de este tipo de enfermedades mediante espectrometría de masas, estudios enzimáticos y la secuenciación del exoma celular completo.
Actualidad
Estudio de la viabilidad viral del SARS-CoV-2 y del virus de la Gripe mediante la detección del RNA subgenómico
Identificación del tercer caso en el mundo de un paciente con mutaciones en el gen TIMM50
Descripción de una nueva forma clínica en pacientes con mutaciones en el gen NDUFAF4