Catàleg de prestacions
Cromosoma X frágil, sangre total
Codi tarifari: 70201
Sinónimos
FRAXA
Síndrome X frágil
Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1
FMR1
Componentes
El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1.
Prestación modificada el : 27/01/2023
Modificación de método
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
TP-PCR
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
10 mL
Volum mínim
10 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Repeticiones CGG en el gen FMR1
Valors
Unidad
Edad
Sexo
Normal: CGG 6 - 50
Premutado: CGG 50 - 200
Mutado: CGG > 200