Catàleg de prestacions
Disomía uniparental, sangre total
Codi tarifari: 70229
Sinónimos
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)
Prestación modificada el : 14/02/2023
Modificación de descriptor
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Estudio de segregación de microsatélites distribuidos a lo largo del cromosoma
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar motivo de la consulta, el cromosoma deseado y muestra de los padres del paciente (ADN o sangre total con EDTA)
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo