Catàleg de prestacions
Hipocondroplasia- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total
Codi tarifari: 70213
Sinónimos
Hypochondroplasia
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación directa del exon 11 del gen FGFR3
Plaç entrega
30 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Hipocondroplasia- caso índice
Valors
Unidad
Edad
Sexo