Catàleg de prestacions
Acondroplasia- diagnóstico prenatal, líquido amniótico
Codi tarifari: 70241
Sinónimos
Nanismo
Acondroplasia
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación directa del exon 8 del gen FGFR3
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra insuficiente
Muestra en mal estado
Líquido hemático
Resultats
Informe de resultados interpretativo