Catàleg de prestacions

Disomía uniparental (prenatal), líquido amniótico, vellosidad corial y otros tejidos

Codi tarifari: 70263

Sinónimos
DUP de los cromosomas 7, 11, 14 i 15 (prader-willi, Angelman, BECKWITH-WIEDEMAN, SILVER-RUSSEL, TEMPLE SYNDROME & KAGAMI-OGATA SYNDROME)

Prestación modificada el : 14/02/2023

Modificación de descriptor
Modificación de volumen
Modificación de espécimen
Modificación de sinónimos

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Estudio de segregación de microsatélites distribuidos a lo largo del cromosoma
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Es necesario consultar antes con el Laboratorio. Indicar en la solicitud el motivo de consulta, el cromosoma deseado, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Asimismo es imprescindible remitir muestra de los progenitores (DNA o sangre con EDTA)

Espécimen
Líquido amniótico, Vellosidad corial y otros tejidos
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL / 1 mg 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Líquido hemático

Resultats

Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Disomía uniparental
Valors
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat