Catàleg de prestacions
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia- diagnóstico prenatal-, líquido amniótico
Codi tarifari: 70231
Sinónimos
PKU
Hiperfenilalaninemia
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Secuenciación del exón correspondiente
Plaç entrega
15 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Es necesario consultar antes con el Laboratorio y adjuntar un informe donde se especifiquen las mutaciones detectadas en la familia
Espécimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Volum
5 mL
Volum mínim
2 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Líquido hemático
Resultats
Informe de resultados interpretativo
Valors de referència
Consultar valors de referència
Fenilcetonuria / Fenilalaninemia
Valors
Unidad
Edad
Sexo