Catàleg de prestacions

Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (control de tratamiento Aciduria glutárica tipo I), orina

Codi tarifari: 16112

Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plaç entrega
14  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar historia clínica

Espécimen
Orina reciente
Tractament preanalític
 
Volum
10 - 20 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
Ácido glutárico
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2 - 10
mmol/mol creat.
 
 
 
Ácido 3-hidroxi-glutárico
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2 - 14
mmol/mol creat.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat