Catàleg de prestacions
Ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico (control de tratamiento Aciduria glutárica tipo I), orina
Codi tarifari: 16112
Sinónimos
Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH)
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Cromatografía de gases - Espectrometría de masas con monitorización selectiva de iones (CG-SIM-EM)
Plaç entrega
14 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Adjuntar historia clínica
Espécimen
Orina reciente
Tractament preanalític
Volum
10 - 20 mL
Volum mínim
10 mL
Condicions d'obtenció
Sin conservantes y congelación inmediata
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
Ácido glutárico
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2 - 10
mmol/mol creat.
Ácido 3-hidroxi-glutárico
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2 - 14
mmol/mol creat.