Catàleg de prestacions

Acilcarnitinas (Acidurias orgánicas, deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial), plasma

Codi tarifari: 16301

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)
Plaç entrega
14  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar historia clínica. También puede remitirse una muestra de suero congelada

Espécimen
Plasma (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Volum
0,5 - 1 mL 
Volum mínim
0,5 mL 
Condicions d'obtenció
Ayuno
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
(C0) Carnitina libre
Valors
Unidad
Edad
Sexo
10,63 - 56,00
µmol/L
< 1 mes
 
 
16,17 - 60,74
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
17,60 - 49,12
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
18,15 - 57,44
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C2) Acetilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2,98 - 14,44
µmol/L
< 1 mes
 
 
4,61 - 16,33
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
3,99 - 15,67
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
3,90 - 14,11
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C3) Propionilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,12 - 0,73
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,22 - 1,02
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,23 - 0,92
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,20 - 0,82
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C3DC, C4OH) Malonilcarnitina\3-Hidroxi-isobutiril y butirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,11
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,24
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,10
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,08
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C4) Butiril y isobutirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,06 - 0,31
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,09 - 0,33
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,09 - 0,35
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,07 - 0,38
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C4DC, C5OH) Metilmalonil y succinilcarnitina\3-Hidroxi-isovaleril y 2-metil-3-hidroxi-butirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 0,08
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,02 - 0,07
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,07
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,06
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C5) Isovaleril y 2-metil-butirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,04 - 0,31
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,04 - 0,19
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,04 - 0,20
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,04 - 0,20
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C5:1) Tiglil y 3-metilcrotonilglicina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,04
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C5DC, C6OH) Glutarilcarnitina\3-Hidroxihexanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 0,09
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,02 - 0,11
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02- 0,09
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,11
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C6) Hexanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,11
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,03 - 0,11
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,08
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,09
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C6DC) Adipil y 3-metilglutarilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 0,14
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,14
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,16
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,10
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C8) Octanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 0,15
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,03 - 0,21
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,04 - 0,20
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,27
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C8:1) Octenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 0,18
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,02 - 0,35
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,21
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,10
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C10) Decanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,20
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,05 - 0,25
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,06 - 0,36
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,05 - 0,45
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C10:1) Decenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,18
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,02 - 0,19
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,03 - 0,23
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,04 - 0,25
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C10:2) Decadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,02
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,02
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C12) Dodecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,13
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,15
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,13
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,11
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C12:1) Dodecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,12
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01- 0,11
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,14
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,13
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14) Tetradecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,07
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,06
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14:1) Tetradecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,12
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,02 - 0,17
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,03 - 0,19
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,14
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14:2) Tetradecadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,04
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,08
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14OH) 3-Hidroxi-tetradecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,02
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,03
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16) Hexadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,05 - 0,26
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,04 - 0,17
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,05 - 0,19
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,04 - 0,15
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16OH) 3-Hidroxi-hexadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,01
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16:1) Hexadecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,08
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,06
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16:1OH,C17) 3-Hidroxi-hexadecenoilcarnitina\hepatadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,01
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18) Octadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,06
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,06
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,07
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:1) Octadecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 0,21
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,04 - 0,27
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,04 - 0,22
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,05 - 0,24
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:1OH) 3-Hidroxi-octadecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,01
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:2) Octadecadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,07
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,02 - 0,12
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,10
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,09
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:2OH) 3-Hidroxi-octadecadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,00
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,00
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18OH) 3-Hidroxi-octadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,03
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C20) Eicosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,04
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C22) Docosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,01
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C24) Tetracosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,02
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 mes a < 1 año
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C26) Hexacosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,01
µmol/L
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,05
µmol/L
> = 8 años
 
 
C3/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,09
 
< 1 mes
 
 
0,02 - 0,11
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,02 - 0,17
 
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,12
 
> = 8 años
 
 
C4/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,05
 
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,05
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,01 - 0,06
 
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,06
 
> = 8 años
 
 
C5/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,06
 
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,03
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,04
 
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,04
 
> = 8 años
 
 
C3DC,C4OH/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,01
 
 
 
 
C4DC,C5OH/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,01
 
 
 
 
C5DC,C6OH/C3DC,C4OH
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,44 - 4,28
 
< 1 mes
 
 
0,30 - 6,50
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,33 - 7,00
 
1 año < 8 años
 
 
0,41 - 5,00
 
> = 8 años
 
 
C5DC,C6OH/C16
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,25 - 1,30
 
< 1 mes
 
 
0,19 - 2,00
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,15 - 1,20
 
1 año < 8 años
 
 
0,19 - 1,52
 
> = 8 años
 
 
C8/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,02
 
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,03
 
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,03
 
> = 8 años
 
 
C8/C10
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,58 - 2,13
 
< 1 mes
 
 
0,36 - 0,99
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,35 - 0,81
 
1 año < 8 años
 
 
0,45 - 0,91
 
> = 8 años
 
 
C14:1/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,02
 
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,00 - 0,03
 
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,02
 
> = 8 años
 
 
C14:1/C16
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,15 - 1,16
 
< 1 mes
 
 
0,19 - 1,25
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,29 - 2,21
 
1 año < 8 años
 
 
0,30 - 1,50
 
> = 8 años
 
 
C16OH/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,00
 
 
 
 
C16OH/C14
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 1,00
 
< 1 mes
 
 
0,00 - 0,50
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,00 - 0,56
 
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,50
 
> = 8 años
 
 
C16 + C18:1/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,08
 
< 1 mes
 
 
0,01 - 0,05
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,01 - 0,04
 
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,05
 
> = 8 años
 
 
C0/ (C16 +C18)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
44,23 - 566,63
 
< 1 mes
 
 
99,83 - 667,44
 
1 mes a < 1 año
 
 
120,24 - 603,19
 
1 año < 8 años
 
 
139,53 - 528,57
 
> = 8 años
 
 
C24 + C26/C22
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 2,00
 
< 1 mes
 
 
0,00 - 5,80
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,00 - 6,60
 
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 6,00
 
> = 8 años
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat