Catàleg de prestacions

Acilcarnitinas (Acidurias orgánicas, deficiencias de la beta-oxidación mitocondrial), sangre seca

Codi tarifari: 16301

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Espectrometría de masas de triple cuadrupolo (HPLC-EM/EM)
Plaç entrega
14  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Adjuntar historia clínica

Espécimen
Sangre sin anticoagulante en papel de filtro Whatman 903
Tractament preanalític
 
Volum
2 - 4 círculos de 10 mm 
Volum mínim
2 círculos de 10 mm 
Condicions d'obtenció
Recoger gotas de sangre sin anticoagulante en papel de filtro Whatman 903 (empleado para el diagnóstico precoz)
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra insuficiente
Sangre mal impregnada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
(C0) Carnitina libre
Valors
Unidad
Edad
Sexo
5,00 - 63,00
µmol/L
< = 7 días
 
 
7,30 - 69,20
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
6,75 - 54,38
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
22,06 - 51,17
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
19,94 - 65,98
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C2) Acetilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
7,80 - 70,00
µmol/L
< = 7 días
 
 
4,10 - 40,81
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,13 - 16,30
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,20 - 11,40
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
3,51 - 22,11
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C3) Propionilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,70 - 4,50
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,28 - 2,25
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,03 - 2,65
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,07 - 0,95
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,50 - 2,41
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C3DC, C4OH) Malonilcarnitina\3-Hidroxi-isobutiril y butirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,63
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,34
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,14
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,06
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,14
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C4) Butiril y isobutirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 1,00
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,02 - 0,58
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,02 - 0,53
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,05 - 0,19
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,11 - 0,68
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C4DC, C5OH) Metilmalonil y succinilcarnitina/3-Hidroxi-isovaleril y 2-metil-3-hidroxi-butirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,04 - 0,22
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,04 - 0,77
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,04 - 0,45
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,09 - 0,40
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,12 - 0,62
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C5) Isovaleril y 2-metil-butirilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,44
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,02 - 0,53
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,02 - 0,48
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,04 - 0,12
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,07 - 0,49
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C5:1) Tiglil y 3-metilcrotonilglicina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,52
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,02
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C5DC, C6OH) Glutarilcarnitina/3-Hidroxihexanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,07
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,12
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,11
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,04
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,04 - 0,36
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C6) Hexanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,19
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,11
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,20
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,08
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C6DC) Adipil y 3-metilglutarilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,23
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,18
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,10
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,31
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C8) Octanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,29
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,16
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,12
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,07
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,02 - 0,16
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C8:1) Octenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,15
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,24
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,18
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,11
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C10) Decanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,42
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,02 - 0,19
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,02 - 0,14
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,03 - 0,11
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,23
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C10:1) Decenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,15
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,17
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,18
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C10:2) Decadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,05
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,03
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,05
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,04
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C12) Dodecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,48
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,17
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,10
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,08
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C12:1) Dodecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,40
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,14
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,06
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14) Tetradecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 0,60
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,03 - 0,55
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,03 - 0,17
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,03 - 0,11
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,18
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14:1) Tetradecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,42
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,02 - 0,17
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,02 - 0,10
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,10
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,10
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14:2) Tetradecadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,10
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,06
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C14OH) 3-Hidroxi-tetradecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,10
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,03
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16) Hexadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,70 - 9,00
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,27 - 4,58
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,22 - 2,00
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,29 - 1,06
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,45 - 1,67
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16:1) Hexadecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,66
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,37
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,14
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,07
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,21
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16:1OH, C17) 3-Hidroxi-hexadecenoilcarnitina, hepatadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,12
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,14
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,05
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,07
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C16OH) 3-Hidroxi-hexadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,10
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,04
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,02
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18) Octadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,40 - 2,40
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,09 - 1,68
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,10 - 0,74
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,17 - 0,67
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,26 - 0,95
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:1) Octadecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,47 - 3,30
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,23 - 2,90
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,14 - 1,65
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,39 - 1,18
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,66 - 2,33
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:1OH) 3-hidroxi-octadecenoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,10
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:2) Octadecadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,04 - 0,62
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,06 - 0,86
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,03 - 0,39
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,08 - 0,33
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,14 - 0,62
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18:2OH) 3-Hidroxi-octadecadienoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,05
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,04
µmol/L
> 7 días a < 1 mes
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
1 mes a < 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C18OH) 3-Hidroxi-octadecanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,10
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,02
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C20) Eicosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,11
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
> 7 días a < 1 mes
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 mes a < 1 año
 
 
0,01 - 0,02
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,02
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C22) Docosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,05
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,03
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 mes a < 1 año
 
 
0,00 - 0,01
µmol/L
1 año < 8años
 
 
0,01 - 0,01
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C24) Tetracosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,05
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,06
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 mes a < 1 año
 
 
0,01 - 0,02
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,02
µmol/L
> = 8 años
 
 
(C26) Hexacosanoilcarnitina
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,05
µmol/L
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,04
µmol/L
1 mes a < 1 año
 
 
0,01 - 0,03
µmol/L
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,05
µmol/L
> = 8 años
 
 
C3/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,04 - 0,25
 
< = 7 días
 
 
0,04 - 0,26
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,11 - 0,28
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,09 - 0,47
 
1 año < 8 años
 
 
0,06 - 0,34
 
> = 8 años
 
 
C4/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,05
 
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,05
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,19
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,34
 
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,09
 
> = 8 años
 
 
C5/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,01 - 0,05
 
< = 7 días
 
 
0,01 - 0,07
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,01 - 0,16
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,01 - 0,48
 
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,05
 
> = 8 años
 
 
C3DC,C4OH/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,02
 
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,02
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,08
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,07
 
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,01
 
> = 8 años
 
 
C4DC,C5OH/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,03
 
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,03
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,02 - 0,31
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,05 - 0,56
 
1 año < 8 años
 
 
0,01 - 0,11
 
> = 8 años
 
 
C5DC,C6OH/C3DC,C4OH
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,50 - 1,62
 
< = 7 días
 
 
0,50 - 1,74
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,48 - 4,93
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,55 - 2,30
 
1 año < 8 años
 
 
0,50 - 4,63
 
> = 8 años
 
 
C5DC,C6OH/C16
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,02 - 0,10
 
< = 7 días
 
 
0,02 - 0,35
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,02 - 0,27
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,02 - 0,07
 
1 año < 8 años
 
 
0,04 - 0,26
 
> = 8 años
 
 
C8/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,02
 
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,02
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,12
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,17
 
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,03
 
> = 8 años
 
 
C8/C10
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,40 - 1,67
 
< = 7 días
 
 
0,40 - 1,50
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,45 - 1,72
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,48 - 1,10
 
1 año < 8 años
 
 
0,61 - 1,00
 
> = 8 años
 
 
C14:1/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,03
 
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,02
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,16
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,01 - 0,27
 
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,02
 
> = 8 años
 
 
C14:1/C16
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,03 - 1,17
 
< = 7 días
 
 
0,03 - 0,30
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,03 - 0,15
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,03 - 0,19
 
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,18
 
> = 8 años
 
 
C16OH/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,01
 
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,01
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 0,06
 
1 mes a > 1 año
 
 
0,00 - 0,05
 
1 año < 8 años
 
 
0,00 - 0,00
 
> = 8 años
 
 
C16OH/C14
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 0,27
 
< = 7 días
 
 
0,00 - 0,33
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,02 - 0,33
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,00 - 0,38
 
1 año < 8 años
 
 
0,03 - 0,29
 
> = 8 años
 
 
C16 + C18:1/C2
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,10 - 0,55
 
< = 7 días
 
 
0,07 - 0,55
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,12 - 2,75
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,22 - 4,91
 
1 año < 8 años
 
 
0,12 - 0,48
 
> = 8 años
 
 
C0/ (C16 +C18)
Valors
Unidad
Edad
Sexo
1,40 - 23,00
 
< = 7 días
 
 
3,30 - 90,90
 
> 7 días < 1 mes
 
 
7,56 - 91,76
 
1 mes a > 1 año
 
 
20,53 - 72,55
 
1 año < 8 años
 
 
14,26 - 54,77
 
> = 8 años
 
 
(C24 + C26)/C22
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,00 - 6,00
 
< = 7 días
 
 
0,00 - 6,86
 
> 7 días < 1 mes
 
 
0,00 - 7,60
 
1 mes a < 1 año
 
 
0,00 - 5,30
 
1 año < 8 años
 
 
2,00 - 6,75
 
> = 8 años
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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