Catàleg de prestacions

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), eritrocitos

Codi tarifari: 16125

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
ZW
ADL-N
RI
CDPR

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
18  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

La preparación de los eritrocitos ha de realizarse según se describe en el Anexo II. Contactar con el laboratorio si desean que la preparación se realice en nuestro Centro y en este caso remitir 2 mL de sangre (utilizando EDTA como anticoagulante) a temperatura ambiente.

Espécimen
Eritrocitos
Tractament preanalític
 
Volum
2 mL 
Volum mínim
0,5 mL 
Condicions d'obtenció
Ayuno. Evitar hemólisis
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Muestra no protegida de la luz
Muestra descongelada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
16:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
27 - 65
nmol/100 mg Hb
 
 
 
18:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
46 - 102
nmol/100 mg Hb
 
 
 
18:1 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
13 - 33
nmol/100 mg Hb
 
 
 
16:0 DMA / 16:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,062 - 0,134
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,153 - 0,231
 
 
 
 
18:1 DMA / 18:1
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,060 - 0,116
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat