Catàleg de prestacions

Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), fibroblastos

Codi tarifari: 16057

Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil

Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
60  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Requisits

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden enviar fibloblastos en cultivo

Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada

Resultats

Valors de referència
Consultar valors de referència
16:0 DMA / 16:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,100 - 0,186
 
 
 
 
18:0 DMA / 18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,083 - 0,229
 
 
 
 
18:1 DMA / 18:1
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,021 - 0,062
 
 
 
 
16:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 6,1
µg/mg prot.
 
 
 
18:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 5,6
µg/mg prot.
 
 
 
18:1 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,7 - 3
µg/mg prot.
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat