Catàleg de prestacions
Plasmalógenos (Condrodisplasia Punctata Rizomélica y E. Peroxisomales), fibroblastos
Codi tarifari: 16057
Sinónimos
E. Zellweger
Adrenoleucodistrofia neonatal
Refsum infantil
Baja de la prestación en el catálogo 31/05/2022
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Mètode
Cromatografía de gases
Plaç entrega
60 días
Notes sobre plaç d'entrega
Requisits
Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si se prefiere se pueden enviar fibloblastos en cultivo
Espécimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra congelada
Muestra infectada
Resultats
Valors de referència
Consultar valors de referència
16:0 DMA / 16:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,100 - 0,186
18:0 DMA / 18:0
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,083 - 0,229
18:1 DMA / 18:1
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,021 - 0,062
16:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 6,1
µg/mg prot.
18:0 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
2,5 - 5,6
µg/mg prot.
18:1 DMA
Valors
Unidad
Edad
Sexo
0,7 - 3
µg/mg prot.